Полиморфизм генов фолатного цикла и степень тяжести расстройств аутистического спектра

Целью данной работы является изучение полиморфизмов генов фолатного цикла и рас-
пределение полиморфных вариантов генов в зависимости от степени тяжести расстройств
аутистического спектра. В исследование включено 102 пациента с расстройствами аутисти-
ческого спектра в возрасте от 2 до 10 лет. Выявление мутаций генов фолатного цикла MTHFR
С677Т, MTHFR А1298С, MTRR A66G, MTR A2756G проводили методом молекулярно-генетиче-
ского анализа, с использованием диагностических наборов «SNP-Скрин» и «ДНК-Экстран». Для
количественной оценки степени выраженности аутистических проявлений использовался
«План диагностического обследования при аутизме» (АDOS-2). В результате исследования от-
мечено, что у исследуемой группы детей в 98% случаев выявлен полиморфизм генов фолат-
ного цикла. Частота распределения полиморфных вариантов преобладала в гене MTRR A66G
78,4% (49% AG; 29,4% G/G) и в гене MTHFR C677T 66,6% (44% C/T; 22,5% T/T). В 22,5% случа-
ев имел место полиморфизм в гомозиготном состоянии Т/Т, гена MTHFR 677. Полиморфизм
гена MTHFR A1298C составил 52% (40% A/C; 12% C/C), а полиморфизм гена MTR A2756G – 51%
случаев (35,2% A/G; 15,6% G/G). По методике ADOS-2 в 45 случаях (44%) выявлена умеренная
степень выраженности симптомов аутизма, а в 34% случаев (35 детей) – тяжелая, у 22% де-
тей – легкая степень выраженности клинических признаков аутизма. Установлено статисти-
чески достоверное распределение гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов ге-
нов фолатного цикла в зависимости от степени тяжести расстройств аутистического спектра
(p<0,05). Гетерозиготные полиморфизмы генов фолатного цикла чаще всего встречаются при умеренной степени тяжести РАС, а наибольшее количество гомозиготных полиморфизмов генов фолатного цикла распределено при тяжелой степени выраженности клинических при- знаков аутизма.